Resumo Introdução: A surdez é o déficit sensorial mais frequente em humanos. Estima-se que a incidência seja de 4:1.000 nascimentos no Brasil. Programas específicos para atendimento clínico de pacientes com perda auditiva são escassos no Brasil e a questão é um importante problema de saúde pública. Objetivo: Determinar a frequência das mutações 35delG no gene GJB2 e D13S1830 no GJB6 em pacientes deficientes auditivos de origem neurossensorial e não sindrômica de Minas Gerais, Brasil. Método: A pesquisa envolveu 53 indivíduos selecionados por meio de questionário o qual avaliou a possibilidade de surdez não sindrômica entre outros dados. As amostras foram testadas quanto à presença da mutação 35delG no gene GJB2 e D13S1830 no gene GJB6 por reação em cadeia da polimerase e digestão com enzima de restrição. Resultados: A pesquisa epidemiológica mostrou que a maioria dos indivíduos desconhece a etiologia da perda auditiva. Em 9 pacientes (16,98%), a mutação 35delG foi encontrada em heterozigose e a frequência alélica foi estimada em 8,5%. Embora 9,61% das pessoas tenham relatado algum grau de consanguinidade entre os pais e 12,08% relatassem outros casos de surdez em suas famílias, essa mutação não foi encontrada em homozigose. A mutação D13S1830 não foi encontrada neste estudo. Conclusão: Este trabalho descreve pela primeira vez a frequência da mutação 35delG e D13S1830 em deficientes auditivos de Minas Gerais, Brasil, e os dados coletados reforçam a necessidade de mais estudos nessa população devido à heterogeneidade da perda auditiva.

Abstract Introduction: Deafness is the most frequent sensory deficit in humans. Incidence is estimated at 4:1000 births in Brazil. Specific programs for clinical care of patients with hearing loss are still scarce in Brazil and the issue is an important public health problem. Objective: To determine the frequency of 35delG and D13S1830 mutations in GJB2 and GJB6 genes respectively in patients with non-syndromic sensorineural hearing loss from Minas Gerais, Brazil. Methods: This research involved 53 individuals, who were assessed by a questionnaire for predicting the possibility of non-syndromic deafness and for data collecting. Samples were tested for the presence of the 35delG mutation in GJB2 gene and D13S1830 in GJB6 gene by polymerase chain reaction and restriction enzyme digestion. Results: Epidemiological research has shown that the majority of the subjects are unaware of the etiology and the pathogenesis of hearing loss. In 9 patients (16.98%), 35delG mutation was found in heterozygosis and the allele frequency was estimate to be around 8.5%. Although 9.61% of the patients reported having some degree of consanguinity between the parents and 12.08% reported other cases of deafness in their families, this mutation was not found in homozygosis. The D13S1830 mutation was not found in this study. Conclusion: This research describes for the first time the frequency of the 35delG and D13S1830 mutation in hearing-impaired individuals from Minas Gerais, Brazil, and the collected data reinforce the need for further studies in this population due to heterogeneity of hearing loss.

ABSTRACT Objective: to estimate the prevalence of TaqIA, -141C and rs6280 polymorphisms of the ANKK1, DRD2 and DRD3 genes and evaluate their association with the occurrence of metabolic syndrome in patients with refractory schizophrenia. Method: cross-sectional study conducted in the Extended Western Region of Minas Gerais, with refractory schizophrenic patients using the antipsychotic clozapine. Sociodemographic, clinical, anthropometric, biochemical and genetic data were collected. Univariate analysis of the data was performed. Results: seventy-two patients participated in the study and the occurrence of Metabolic Syndrome was observed in 47.2% of them. There was no association between Metabolic Syndrome and the studied polymorphisms. There was a statistically significant difference in the low HDL parameter with homozygous genotype for the C allele of the -141C polymorphism of the DRD2 gene. Conclusion: a high prevalence of MS was evidenced. The -141C polymorphism was associated with low HDL. Genetic analysis and identification of metabolic alterations in this group of patients can guide drug treatment and provide a better quality of life.

RESUMEN Objetivo: estimar la prevalencia de los polimorfismos TaqIA, -141C y rs6280 de los genes ANKK1, DRD2 y DRD3 y evaluar su asociación con el síndrome metabólico en pacientes con esquizofrenia refractária. Método: estudio de delineamiento transversal, realizado en la Región Ampliada Oeste de Minas Gerais, que incluye pacientes con esquizofrenia refractária usando el antipsicótico clozapina. Fueron recogidos datos sociodemográficos, clínicos, antropométricos, bioquímicos y genéticos. Se realizó um análisis univariada de los datos. Resultados: participaron 72 pacientes y se observó el Síndrome Metabólico en 47,2%, no siendo encontrada una asociación del Síndrome Metabólico con los polimorfismos estudiados. Hubo diferencia estadísticamente significante con el parámetro del bajo HDL con genotipo homozigoto para alelo C del polimorfismo -141C del gen DRD2. Conclusión: se vio una prevalencia de SM elevada. El polimorfismo -141C se asoció al bajo HDL. El análisis genético y la identificación de alteraciones metabólicas, en este grupo de pacientes, pueden guiar al tratamiento medicamentoso y propiciar mejor calidad de vida.

RESUMO Objetivo: estimar a prevalência dos polimorfismos TaqIA, -141C e rs6280 dos genes ANKK1, DRD2 e DRD3 e avaliar sua associação com a ocorrência de síndrome metabólica em pacientes com esquizofrenia refratária. Método: estudo de delineamento transversal, realizado na Região Ampliada Oeste de Minas Gerais, que incluiu pacientes com esquizofrenia refratária em uso do antipsicótico clozapina. Foram coletados dados sociodemográficos, clínicos, antropométricos, bioquímicos e genéticos. Realizou-se análise univariada dos dados. Resultados: participaram 72 pacientes e observou-se a ocorrência de Síndrome Metabólica em 47,2%, não sendo encontrada associação da Síndrome Metabólica com os polimorfismos estudados. Houve diferença estatisticamente significante com o parâmetro do baixo HDL com genótipo homozigoto para alelo C do polimorfismo -141C do gene DRD2. Conclusão: evidenciou-se prevalência de SM elevada. O polimorfismo -141C associou-se ao baixo HDL. A análise genética e a identificação de alterações metabólicas, neste grupo de pacientes, podem nortear o tratamento medicamentoso e propiciar melhor qualidade de vida.

RESUMO Objetivo: estimar a prevalência dos polimorfismos TaqIA, -141C e rs6280 dos genes ANKK1, DRD2 e DRD3 e avaliar sua associação com a ocorrência de síndrome metabólica em pacientes com esquizofrenia refratária. Método: estudo de delineamento transversal, realizado na Região Ampliada Oeste de Minas Gerais, que incluiu pacientes com esquizofrenia refratária em uso do antipsicótico clozapina. Foram coletados dados sociodemográficos, clínicos, antropométricos, bioquímicos e genéticos. Realizou-se análise univariada dos dados. Resultados: participaram 72 pacientes e observou-se a ocorrência de Síndrome Metabólica em 47,2%, não sendo encontrada associação da Síndrome Metabólica com os polimorfismos estudados. Houve diferença estatisticamente significante com o parâmetro do baixo HDL com genótipo homozigoto para alelo C do polimorfismo -141C do gene DRD2. Conclusão: evidenciou-se prevalência de SM elevada. O polimorfismo -141C associou-se ao baixo HDL. A análise genética e a identificação de alterações metabólicas, neste grupo de pacientes, podem nortear o tratamento medicamentoso e propiciar melhor qualidade de vida.

ABSTRACT Objective: to estimate the prevalence of TaqIA, -141C and rs6280 polymorphisms of the ANKK1, DRD2 and DRD3 genes and evaluate their association with the occurrence of metabolic syndrome in patients with refractory schizophrenia. Method: cross-sectional study conducted in the Extended Western Region of Minas Gerais, with refractory schizophrenic patients using the antipsychotic clozapine. Sociodemographic, clinical, anthropometric, biochemical and genetic data were collected. Univariate analysis of the data was performed. Results: seventy-two patients participated in the study and the occurrence of Metabolic Syndrome was observed in 47.2% of them. There was no association between Metabolic Syndrome and the studied polymorphisms. There was a statistically significant difference in the low HDL parameter with homozygous genotype for the C allele of the -141C polymorphism of the DRD2 gene. Conclusion: a high prevalence of MS was evidenced. The -141C polymorphism was associated with low HDL. Genetic analysis and identification of metabolic alterations in this group of patients can guide drug treatment and provide a better quality of life.

RESUMEN Objetivo: estimar la prevalencia de los polimorfismos TaqIA, -141C y rs6280 de los genes ANKK1, DRD2 y DRD3 y evaluar su asociación con el síndrome metabólico en pacientes con esquizofrenia refractária. Método: estudio de delineamiento transversal, realizado en la Región Ampliada Oeste de Minas Gerais, que incluye pacientes con esquizofrenia refractária usando el antipsicótico clozapina. Fueron recogidos datos sociodemográficos, clínicos, antropométricos, bioquímicos y genéticos. Se realizó um análisis univariada de los datos. Resultados: participaron 72 pacientes y se observó el Síndrome Metabólico en 47,2%, no siendo encontrada una asociación del Síndrome Metabólico con los polimorfismos estudiados. Hubo diferencia estadísticamente significante con el parámetro del bajo HDL con genotipo homozigoto para alelo C del polimorfismo -141C del gen DRD2. Conclusión: se vio una prevalencia de SM elevada. El polimorfismo -141C se asoció al bajo HDL. El análisis genético y la identificación de alteraciones metabólicas, en este grupo de pacientes, pueden guiar al tratamiento medicamentoso y propiciar mejor calidad de vida.

Introdução: A esquistossomose é uma doença crônica negligenciada, que afeta principalmente regiões subdesenvolvidas, incluindo o Brasil. Objetivo: Avaliar o perfil de distribuição da esquistossomose na região de Divinópolis-MG. Material e métodos: Caracteriza-se como um estudo epidemiológico analítico e descritivo. Foi realizado um estudo parasitológico em escolares da rede pública municipal e, concomitantemente, realizou-se também um levantamento dos casos notificados da doença no município entre 2005 e 2011, junto à Secretaria Municipal de Saúde. Foram verificados dados relacionados com as características da infecção, como regiões afetadas, faixa etária, gênero e ocupação profissional. Resultados: O levantamento apontou 33 casos de esquistossomose no município neste período, sendo a maior parte deles (84,8%) na faixa etária de 20 a 59 anos. Os resultados do estudo com os escolares estão em concordância com os obtidos por meio das fichas de notificação, ambos indicando a não ocorrência de esquistossomose em indivíduos de 6 a 14 anos em Divinópolis. Conclusão: A ausência da doença nas crianças e nos adolescentes analisados e a presença em adultos sugerem forte evidência de contaminação exógena no município, especialmente fruto de imigração ou turismo rural, além de possíveis mudanças de hábitos, relacionados com os fatores de risco.

Introduction: Schistosomiasis is a neglected chronic disease that affects mainly underdeveloped regions, including Brazil. Objective: To evaluate the distribution profile of the schistosomiasis in Divinópolis-MG. Material and methods: It is characterized as a descriptive and analytical epidemiological study. A parasitological study performed in schoolchildren of public municipal schools; simultaneously, a survey of schistosomiasis cases reported in the city between 2005 and 2011 years was performed with the Municipal Department of Health. Data related to the characteristics of the infection were observed, such as: affected areas, age, gender, and professional occupation. Results: This survey showed 33 cases of schistosomiasis in the city during this period, which the most of them (84.8%) were between 20-59 years of age. The results of the study with the schoolchildren are in agreement with those obtained through the reporting forms, both indicating no occurrence of schistosomiasis in individuals between 6-14 years of age in Divinópolis. Conclusion: The absence of the disease in children and adolescents analyzed and the presence in adults is a strong evidence of exogenous contamination in the city, especially as a result of immigration or rural tourism, and possible changes in habits, related to risk factors.

Marco: la educación en materia de estudios superiores en enfermería implica la creación de recursos pedagógicos que favorezcan la adquisición las habilidades y competencias esenciales por parte de los estudiantes para el ejercicio de la profesión. Una actuación reflexiva, crítica e interdisciplinaria ha sido estimulada a partir del currículo integrado. El aspecto innovador de este tipo de educación ha dificultado su aplicación en la práctica, por lo que es indispensable reflexionar sobre el proceso de aplicación de este currículo. Objetivos: describir los factores que dificultan la implantación del proyecto pedagógico integrado e identificar las estrategias de intervención para su aplicación desde la perspectiva de los docentes. Metodología: relato de la experiencia adquirida mediante un taller cuyos sujetos exploraron las posibles estrategias para superar los desafíos de la aplicación del proyecto pedagógico integrado de la carrera de enfermería en una universidad pública en Brasil. Resultados: la dificultad de integración de los docentes y del conocimiento en distintas áreas y la fragilidad del conocimiento de los estudiantes representan un obstáculo para la concretización de la propuesta pedagógica, de acuerdo con el relato de los participantes del taller. Conclusión: se cree que este proceso es fundamental para la construcción de un proyecto pedagógico de la carrera dentro de los preceptos institucionales de la interdisciplinariedad y de la integración de los conocimientos, los cuales determinarán las condiciones estructurales y la formación de competencias deseadas en los discentes.

Enquadramento: a educação no ensino superior de enfermagem implica o emprego de recursos pedagógicos que favoreçam nos estudantes a aquisição de habilidades e competências indispensáveis para o exercício da profissão. Uma atuação reflexiva, crítica e interdisciplinar tem sido estimulada a partir do currículo integrado. O aspecto inovador desta modalidade de ensino tem dificultado a sua aplicação prática, sendo indispensável refletir sobre o processo de implantação deste currículo. Objetivos: descrever os fatores dificultadores da implantação do projeto pedagógico integrado e identificar estratégias de intervenção para sua implantação, na perspetiva dos docentes. Metodologia: Relato de experiência vivenciada na forma de oficina na qual os sujeitos trabalharam as possíveis estratégias de superação de desafios na execução do projeto pedagógico integrado do curso de enfermagem numa universidade pública do Brasil. Resultados: a dificuldade de integração de professores e dos conhecimentos nas diferentes áreas e a fragilidade de conhecimento dos alunos representam um entrave na efetivação da proposta pedagógica segundo o relato dos sujeitos participantes da oficina. Conclusão: acredita-se que este processo é fundamental na construção de um projeto pedagógico do curso dentro dos preceitos institucionais da interdisciplinaridade e da integração de conhecimentos, os quais determinarão as condições estruturais e formação de competências discentes desejadas.

Framework: education in a higher education setting in nursing requires the establishment of educational resources to encourage students to acquire the skills and competencies essential to the exercise of the profession. A reflexive, critical and interdisciplinary approach has been stimulated by the integrated curriculum. The innovative aspect of this type of education has hampered its application in practice, and it is essential to reflect on the process of implementation of this curriculum. Objectives: to describe the factors that complicate the implementation of the integrated pedagogical project and to identify intervention strategies for its implementation by teachers. Methodology: this is a report of lived experience in the form of a workshop whose participants have tried out possible strategies for overcoming challenges in the implementation of the integrated pedagogical project in the nursing course at a public university in Brazil. Result: difficulty in the integration of teachers and knowledge in different areas and the weakness of students’ knowledge are barriers to the realization of the pedagogical proposal, according workshop participants. Conclusion: we believe that this process is essential for the construction of an educational project in the course within the framework of institutional interdisciplinarity and the integration of knowledge; it will determine the structural conditions and skills training desired for students.